Indice
  1. Testo dell'articolo
  2. Commento
  3. Massime giurisprudenziali
  4. Prassi e linee guida
  5. Casi pratici
  6. Domande frequenti
  7. Vedi anche

Testo dell'articoloVigente

Art. 6 L. 104/1992 – Prevenzione e diagnosi precoce

L. 5 febbraio 1992, n. 104 – Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate. Testo vigente letto su Normattiva l’8 ottobre 2026.

1. Gli interventi per la prevenzione e la diagnosi prenatale e precoce delle minorazioni si attuano nel quadro della programmazione sanitaria di cui agli articoli 53 e 55 della legge 23 dicembre 1978, n. 833, e successive modificazioni.

2. Le regioni, conformemente alle competenze e alle attribuzioni di cui alla legge 8 giugno 1990, n. 142, e alla legge 23 dicembre 1978, n. 833, e successive modificazioni, disciplinano entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge:

a) l’informazione e l’educazione sanitaria della popolazione sulle cause e sulle conseguenze dell’handicap, nonché sulla prevenzione in fase preconcezionale, durante la gravidanza, il parto, il periodo neonatale e nelle varie fasi di sviluppo della vita, e sui servizi che svolgono tali funzioni;

b) l’effettuazione del parto con particolare rispetto dei ritmi e dei bisogni naturali della partoriente e del nascituro;

c) l’individuazione e la rimozione, negli ambienti di vita e di lavoro, dei fattori di rischio che possono determinare malformazioni congenite e patologie invalidanti;

d) i servizi per la consulenza genetica e la diagnosi prenatale e precoce per la prevenzione delle malattie genetiche che possono essere causa di handicap fisici, psichici, sensoriali di neuromotulesioni;

e) il controllo periodico della gravidanza per la individuazione e la terapia di eventuali patologie complicanti la gravidanza e la prevenzione delle loro conseguenze;

f) l’assistenza intensiva per la gravidanza, i parti e le nascite a rischio;

g) nel periodo neonatale, gli accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e l’obbligatorietà del controllo per l’individuazione ed il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica. Le modalità dei controlli e della loro applicazione sono disciplinate con atti di indirizzo e coordinamento emanati ai sensi dell’articolo 5, primo comma, della legge 23 dicembre 1978, n. 833. Con tali atti possono essere individuate altre forme di endocrinopatie e di errori congeniti del metabolismo alle quali estendere l’indagine per tutta la popolazione neonatale;

h) un’attività di prevenzione permanente che tuteli i bambini fin dalla nascita anche mediante il coordinamento con gli operatori degli asili nido, delle scuole materne e dell’obbligo, per accertare l’inesistenza o l’insorgenza di patologie e di cause invalidanti e con controlli sul bambino entro l’ottavo giorno, al trentesimo giorno, entro il sesto ed il nono mese di vita e ogni due anni dal compimento del primo anno di vita. È istituito a tal fine un libretto sanitario personale, con le caratteristiche di cui all’articolo 27 della legge 23 dicembre 1978, n. 833, su cui sono riportati i risultati dei suddetti controlli ed ogni altra notizia sanitaria utile a stabilire lo stato di salute del bambino;

i) gli interventi informativi, educativi, di partecipazione e di controllo per eliminare la nocività ambientale e prevenire gli infortuni in ogni ambiente di vita e di lavoro, con particolare riferimento agli incidenti domestici.

3. Lo Stato promuove misure di profilassi atte a prevenire ogni forma di handicap, con particolare riguardo alla vaccinazione contro la rosolia.

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In sintesi

  • L'art. 6 disciplina gli interventi di prevenzione e diagnosi precoce delle malformazioni e patologie perinatali.
  • La norma è inserita nel Piano Sanitario Nazionale (art. 53 L. 833/1978) e nei piani sanitari regionali.
  • Sono previsti otto ambiti di intervento: informazione, consulenza genetica, controllo gravidanza, perinatale, diagnosi precoce, monitoraggio lavoratrici, prevenzione infortuni, educazione sanitaria.
  • L'obiettivo è ridurre la nascita di figli con malformazioni ereditarie attraverso azione informativa e di consulenza, mai coercitiva.
  • Il controllo periodico della gravidanza individua patologie complicanti e consente diagnosi precoce delle malformazioni.
  • L'art. 6 si raccorda con la disciplina sui livelli essenziali di assistenza (LEA, DPCM 12 gennaio 2017).
Indice dei contenuti

L'orizzonte preventivo della legge

L'art. 6 L. 104/1992 attua l'obiettivo della prevenzione enunciato dagli artt. 1, lett. b), e 5: agire sulle cause della disabilità prima che essa si consolidi. La norma costituisce il pilastro sanitario della legge, collocandosi nel sistema del Servizio Sanitario Nazionale (L. 833/1978) e oggi raccordandosi con i livelli essenziali di assistenza (LEA, DPCM 12 gennaio 2017) e con i programmi nazionali di screening.

Otto ambiti di prevenzione

Il comma 1 elenca otto direttrici operative: informazione e sensibilizzazione, consulenza genetica, controllo gravidanza, interventi perinatali, diagnosi precoce, monitoraggio delle lavoratrici esposte a rischi, prevenzione di malattie e infortuni, educazione sanitaria. Si tratta di un catalogo non esaustivo ma indicativo, che orienta la programmazione regionale. Il pluralismo degli interventi riflette la natura multifattoriale delle cause invalidanti: genetica, ambientale, lavorativa, peri- e post-natale.

Informazione e sensibilizzazione

La lettera a) impone azioni di informazione alle famiglie e sensibilizzazione dell'opinione pubblica. La logica è dual track: da un lato aumentare la consapevolezza delle famiglie sui fattori di rischio, dall'altro modificare la cultura sociale verso la disabilità. Quest'ultimo obiettivo è oggi rafforzato dalle politiche di disability awareness e dai programmi di formazione del personale scolastico e sanitario.

Consulenza genetica e diagnosi prenatale

La lettera b) prevede la consulenza genetica come strumento informativo per coppie a rischio. Va sottolineato il carattere non coercitivo: la legge promuove la conoscenza dei rischi, ma la scelta riproduttiva resta integralmente nella sfera di autonomia della coppia. Le tecniche di diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi, NIPT) sono offerte dal SSN con criteri di appropriatezza definiti dai LEA. Il quadro normativo dialoga con la L. 194/1978 sull'interruzione volontaria di gravidanza, garantendo coerenza tra prevenzione, informazione e libertà di scelta.

Controllo gravidanza e interventi perinatali

Le lettere c) e d) impongono il monitoraggio della gravidanza e gli interventi nel periodo perinatale. Il SSN offre gratuitamente esami in gravidanza, secondo il DM 10 settembre 1998 e successive integrazioni. Gli interventi perinatali - assistenza al parto, neonatologia, terapia intensiva neonatale - riducono significativamente le disabilità conseguenti a complicanze del parto. L'organizzazione dei punti nascita e delle terapie intensive neonatali è elemento qualificante dei piani regionali.

Tutela delle lavoratrici e prevenzione infortuni

Le lettere f) e g) creano il raccordo con la tutela del lavoro. La sorveglianza sanitaria delle lavoratrici esposte a rischi ambientali o genetici si attua attraverso il D.Lgs. 81/2008 (TU sicurezza lavoro) e il D.Lgs. 151/2001 (tutela maternità). La prevenzione delle malattie e degli infortuni in ogni ambiente di vita e di lavoro è obiettivo trasversale: prevenzione primaria, sicurezza nei luoghi di lavoro, sicurezza domestica e stradale. L'art. 6 è quindi una norma di raccordo che chiama in causa l'intero sistema sanitario e di sicurezza.

Massime giurisprudenziali

Corte Cost., sent. n. 80/2010

La Corte costituzionale ha riconosciuto il diritto fondamentale all'istruzione degli alunni con disabilità grave, dichiarando illegittimo il tetto al numero di insegnanti di sostegno.

Perché è importante: Diritto all'istruzione disabili

Prassi e linee guida

Casi pratici

Caso 1: Tizia: consulenza genetica preconcezionale

Tizia e il marito, con familiarità per malattie genetiche, accedono alla consulenza genetica del consultorio ASL ex art. 6, lett. b) L. 104/1992. Lo specialista informa sui rischi, illustra i test prenatali disponibili e supporta la decisione riproduttiva. Il SSN garantisce gratuitamente il percorso, in attuazione dei LEA.

Caso 2: Caia: monitoraggio gravidanza a rischio

Caia, gestante 35enne con ipertensione, viene inserita in un percorso di sorveglianza intensificata ex art. 6, lett. c). Esami quindicinali, ecografie di livello 2 e consulenza neonatologica preparano un parto programmato in struttura attrezzata: si evitano complicanze che avrebbero potuto causare disabilità neonatale.

Caso 3: Sempronia: lavoratrice esposta

Sempronia, lavoratrice in industria chimica, comunica al medico competente lo stato di gravidanza. In applicazione dell'art. 6, lett. f) e del D.Lgs. 151/2001, viene spostata a mansioni non a rischio per tutta la gravidanza e l'allattamento, eliminando l'esposizione a teratogeni.

Caso 4: Commento applicativo

L'art. 6 L. 104/1992 è la base normativa dei programmi di prevenzione perinatale del SSN. Il diritto a percorsi di consulenza e diagnosi è gratuito e universale, anche in presenza di rischi genetici familiari. Le ASL devono organizzare i servizi in modo capillare, e la mancata offerta è violazione censurabile.

Domande frequenti

Cosa prevede l'art. 6 L. 104/1992?

Prevede interventi di prevenzione e diagnosi precoce delle malformazioni e patologie perinatali nell'ambito del Piano Sanitario Nazionale e regionale. Otto direttrici operative: informazione, consulenza genetica, controllo gravidanza, interventi perinatali, diagnosi precoce, sorveglianza lavoratrici, prevenzione infortuni, educazione sanitaria.

La consulenza genetica è obbligatoria?

No, è offerta dal SSN ma resta una scelta della coppia. L'art. 6, lett. b) ne prevede l'erogazione capillare per coppie a rischio, garantendo informazione completa. Le decisioni riproduttive restano integralmente nell'autonomia degli interessati, nel rispetto della L. 194/1978.

Gli esami in gravidanza sono gratuiti?

Sì, il SSN garantisce gratuitamente gli esami prenatali essenziali secondo il DM 10 settembre 1998 e i LEA. In presenza di gravidanze a rischio sono offerti percorsi intensificati con ecografie di livello 2, amniocentesi e altre indagini, sempre senza oneri per la gestante.

L'art. 6 tutela le lavoratrici in gravidanza?

Sì, alla lettera f) impone il controllo dello stato di gravidanza delle lavoratrici esposte a rischi ambientali o genetici. La norma si raccorda con il D.Lgs. 151/2001 sulla tutela della maternità e con il D.Lgs. 81/2008 sulla sicurezza nei luoghi di lavoro.

Cosa fare se l'ASL non offre i servizi previsti?

L'omessa organizzazione dei servizi di prevenzione è violazione dell'art. 6 L. 104/1992 e dei LEA. È possibile diffidare l'azienda sanitaria e, in caso di danno, agire per responsabilità ex art. 2043 c.c. La giurisprudenza ha riconosciuto risarcimenti per omessa diagnosi prenatale.

Informazione giuridica di carattere generale. Il testo della norma riproduce la fonte ufficiale vigente; il commento che segue è redazionale e ha finalità divulgativa. Questo contenuto non sostituisce in alcun modo il parere di un professionista abilitato: per la valutazione del caso concreto è necessario rivolgersi a un avvocato o a un consulente iscritto all'albo.